logo

Retinitis pigmentosa on melko harvinaista, jolle on ominaista silmän verkkokalvon tulehdukselliset prosessit. Useimmiten tautia kutsutaan dystrofiaksi. Normaalissa tilassa visuaalinen elin imee valoa, mutta tällaisilla dystrofisilla muutoksilla se alkaa heijastaa valoa. Ja tämä johtaa täydelliseen sokeuteen. Miehet ovat alttiimpia taudille ja ehdottomasti missä tahansa ikäryhmässä. Retiniitin pääominaisuus on muutos fotoreseptorisoluissa ja pigmenttiepiteelissä, minkä vuoksi signaaleja ei lähetetä aivoihin. Lisäksi pigmentti-aine alkaa kerääntyä alustaan.

TÄRKEÄÄ! Piginoitunut retiniitti voi esiintyä äkillisesti henkilössä, toisin sanoen ilman sukulaisia, joilla on samanlainen patologia. Tämä johtuu läheisistä (veren) avioliitoista, koska tämä johtaa geenimutaatioihin.

Retinitis pigmentosa luokitus

Silmän retiniitin pääasiallinen syy pigmenttimuodossa on geneettinen taipumus. Nimittäin perinnöllinen geenimutaatio. Nämä ovat geenejä, jotka ovat vastuussa rodopsiinin ja muiden fotoreseptorisolujen proteiinien synteesistä ja aineenvaihdunnasta. Tämän perusteella tauti on jaettu seuraaviin muotoihin:

  1. Autosomaalinen hallitseva laji on yleisin. Ennuste on suotuisa.
  2. Autosomaalinen resessiivinen muoto on levinneisyyden suhteen toiseksi. Taudin kulku on monimutkaisempi kuin edelliset lajit.
  3. X-kromosomiin liittyvä dystrofia on harvinaisempi. Ennuste on epäsuotuisa.

Lisäksi, patologian sijainnista riippuen, pigmentoosi retiniitti on jaettu tyypilliseen ja epätyypilliseen ulkonäköön. Ensimmäisessä tapauksessa se vaikuttaa tikkujärjestelmään. Pigmentti kerääntyy alustan keskiosaan. Tyypillisessä muodossa oireet eivät näy riittävän pitkään. Epätyypillinen näkymä sisältää seuraavat:

  1. Pigmentitön muoto on ominaista pigmenttivarastojen puuttumiselle alustaan. Taudin oireet ovat kuitenkin tyypillisiä pigmentin retinitille.
  2. Alakohtaisen hevosenkengän muodon ominaista on hevosenkengän muotoisen pigmentin kertyminen. Yleisin paikannuspaikka on silmän alempi ajallinen pohja. Oireet näkyvät pitkään.
  3. Käänteinen muoto, ts. Keskeinen. Sille on tunnusomaista pigmentin kertyminen verkkokalvon keskelle ja kartiojärjestelmään. Näkyvyys heikkenee nopeasti.
  4. Belotochechnaya-lomakkeelle on ominaista valtava määrä valkoisia täpliä.
  5. Retinitis Coats viittaa ulkoiseen hemorragiseen muotoon. Muutoksia havaitaan verkkokalvon aluksissa.

Retinitis pigmentosa oireita

  1. Tärkein oire on näkökyvyn heikkeneminen pimeässä. Tämä ominaisuus on ominaista yön sokeudelle.
  2. Potilas sopeutuu pitkään, kun menee pimeästä huoneesta valaistuun ja päinvastoin.
  3. Näkyvyyden heikkenemisen tiheys. Toisin sanoen visio voi laskea useita tunteja, ja sitten parantaa sitä.
  4. Sivunäkymän paheneminen.
  5. Ei käsitys sinisistä sävyistä.

Diagnostiset menetelmät

Tarkan diagnoosin vuoksi on tarpeen ottaa yhteyttä silmälääkäriin, joka suorittaa laadullisen tutkimuksen. Ensinnäkin on tarpeen tutkia perheen historiaa, eli selvittää, onko läheisessä sukulaisessa samanlainen sairaus. Seuraavaksi on oftalmoskopia ja electroretinography. Varmista, että määrität näkökentän ja värin havaitsemisen, tumman sopeutumisen. Diagnoosin selvittämiseksi suoritetaan fluoresoiva angiografia ja tietokonetomografia.

Miten hoitaa retinitis pigmentosa

Koska pigmentosa on perinnöllinen, on taudin syyn poistaminen mahdotonta. Mutta tämä on minkä tahansa hoidon pääsuunta. On kuitenkin mahdollista pysäyttää eteneminen. Tätä varten käytetään seuraavia hoitomenetelmiä:

  1. Lääkkeet, jotka parantavat verenkiertoa ja ravitsevat soluja. Tässä ominaisuudessa käytetään antioksidantteja ja angioprotektiivisia aineita sekä vitamiinien esiseoksia.
  2. Varmista, että määrittelet niihin liittyvien patologioiden korjauksen. Esimerkiksi, jos retiniitin mukana tulee likinäköisyys, niin silmälasihoito on määrätty jne. Tällaisissa sairauksissa, kuten kaihissa, käytetään laserkorjausta.
  3. On hyvin tärkeää vahvistaa verisuonten seinämiä, joten käytetään sopivaa hoitoa.
  4. Potilaiden on noudatettava erityistä ruokavaliota. Kolesterolia sisältävien elintarvikkeiden syöminen on ehdottomasti kiellettyä. Puriiniaineiden pienempi annos. Nämä ovat Bryssel-ituja, pinaattia, sorrelia, parsaa, soijaa. Ja myös kanan suolet, aivot, maksa, munuaiset.

Uutisia pigmentoosipitoisuuden hoidosta

Ihmiset, joilla on tämä patologia, noudattavat aina innovatiivista teknologista kehitystä hoidon kannalta. Tähän mennessä ei ole vielä keksitty yleistä korjaustoimenpidettä, mutta on myös hyviä uutisia retinitis pigmentosasta. Niinpä tulevaisuudessa aiomme tehdä kokeita ja soveltaa seuraavia menetelmiä todellisuudessa:

  1. Pigmenttisolujen transplantaatio ja viallisten geenien korvaaminen, jotka antavat positiivisen lokusjärjestyksen. Tällä hetkellä kokeita tehtiin vain eläimillä. Tulos on suotuisa.
  2. Verkkokalvon proteesit. Tätä menetelmää käytetään aktiivisesti innovatiivisissa klinikoissa Euroopassa. Tuloksena on potilaan tilan paraneminen, mutta on mahdotonta parantaa kokonaan patologiasta.
  3. Implanttien, luovuttajien kudosten ja kantasolujen asennus. Tämä tekniikka on myös kehitteillä.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Jokaisen potilaan tulee ryhtyä toimenpiteisiin, joilla ehkäistään pigmentoosin retiniitin etenemistä. Tätä varten on suositeltavaa käyttää laseja suojalaseilla. Tämä vähentää kirkkaan valon häikäisyn vaikutusta. Luettaessa sinun täytyy käyttää erityistä fonttia. Tärkein tapahtuma on hoitavan silmälääkärin jatkuva tarkkailu, muiden oftalmologisten patologioiden oikea-aikainen hoito. Ja tietenkin sinun on kiinnitettävä erityistä huomiota oireisiin.

http://glaznoy-doctor.ru/prochie-zabolevaniya/pigmentnyj-retinit.html

Retinitis pigmentosa


Visuaaliset sairaudet ovat yleisiä. Verkkokalvolla on yksi päätoiminnoista, jotka vastaavat kuvan projisoinnista. Verkkokalvon sairaudet voidaan hankkia ja periä.

Yksi toisen alalajin patologioista on pigmentosipatitis (retinitis pigmentosa). Puhutaanpa sairauden muotoilusta, tyypeistä ja ominaisuuksista sekä diagnoosin ja hoidon menetelmistä.

Sairauden käsite

Retinitis pigmentosa on geneettinen, hitaasti etenevä sairaus, jolle on ominaista silmän pigmenttiepiteelin dystrofia. Sairaus on peritty yksinomaan. Patologia kehittyy melko hitaasti ja muuttaa suoraan silmän rakennetta. Tämän seurauksena henkilö voi taudin täysin ajoissa diagnosoida ja hoitaa täysin.

Visioelinten rakenteen muuttamisprosessissa silmä alkaa heijastaa valoa sen imeytymisen sijasta. Pigmenttikerroksen epiteeli tuhoutuu nopeasti, mikä aiheuttaa solujen stressiä ja niiden myöhempää siirtymistä silmän verkkokalvoon. Näköelinten järjestelmä lakkaa havaitsematta valon signaaleja. Lopettaa täydellisen näköhäviön.

Sairaus ei ole yleinen ja useimmissa tapauksissa diagnosoidaan kymmenen ensimmäisen elinvuoden aikana. Jos anomalia hoidetaan myöhässä, potilas menettää lähes kokonaan kyvyn nähdä 45-vuotiaana.

Retinitis pigmentosa ja sen tyypit

Taudilla on monia geenimutaatioon liittyviä ilmentymismuotoja. Siksi tarkin luokitus määritetään geneettisen häiriön siirtomekanismin perusteella:

  • Autosomaalinen hallitseva - tämä on yleinen sairauden tyyppi, jolle on tunnusomaista proteiinirakenteen loukkaaminen, mikä johtaa verkkokalvon patologiseen epämuodostumiseen. Sairauden tyyppi kehittyy hitaasti. Tämä seikka mahdollistaa taudin diagnosoinnin etenemisen alkuvaiheessa.
  • Autosomaalinen resessiivinen - ominaista varhainen ilmentyminen. Sairaus alkaa muodostua alkion kehityksessä proteiinimutaation avulla. Patologia on ohimenevä, lyhyen ajan kuluessa se johtaa täysin näköhäviöön.
  • X-kytketty on sairauden muoto, joka periytyy yksinomaan äidiltä pojalle. Se on harvinaista ja pienellä todennäköisyydellä on suotuisa ennuste.
  • Mitokondrioiden DNA: n mutaatioiden aiheuttama tämä on harvinaisin sairaus, jota geneettikot eivät ole tutkineet täysin. Ainoa asia, josta hänestä voi sanoa, on, että tauti siirtyy yksinomaan naisesta sikiöön.

Retinitis pigmentosa, joka riippuu verkkokalvon sairastuneista alueista ja patologian etenemisen luonteesta, on jaettu muotoihin:

  • Tyypillinen - ilmenee vakaan näkökyvyn tilassa pitkään patologisen prosessin kehittymisestä huolimatta.
  • Epätyypillinen muoto on jaettu seuraaviin: ei-pigmentoitunut, alakohtainen hevosenkenkä, valkoinen piste, käänteinen. Tyypit eroavat kärsineiden alueiden luonteesta.

Retiniitti on vaarallinen sairaus, jossa on suuri määrä lajeja. Puhutaanpa jokaisesta niistä.

Retinit Coates

Harvinainen muoto visuaalisen järjestelmän rappeutumisesta, joka ilmenee silmän verisuonten patologisessa kehityksessä. Ilmestynyt lapsuudessa tai nuoruudessa. Kun myöhäinen diagnoosi aiheuttaa täydellisen näköhäviön.

Sairaus etenee verenvuodon kautta sairastuneista aluksista verkkokalvon takaseinässä. Tämän seurauksena kohonnut kolesteroli ajan myötä aiheuttaa verkkokalvon irtoamista.

Retinitis pigmentosa

Geenitasolla välittyvä näön elinten perinnöllinen patologinen muodonmuutos. Myöhäisen hoidon tulos on täydellinen sokeus. Se ilmaistaan ​​millä tahansa elämänkaudella ja etenee nopeasti.

Reumaattinen retinovaskuliitti

Ilmeinen valkoisen värisenä, joka sijaitsee alusten sijainnissa. Hoidon ollessa myöhässä näöntarkkuuden heikkeneminen ja sekundaarisen perivaskulaarisen fibroosin kehittyminen vähenevät.

Tuberkuloosinen retiniitti

Ilmoitettu silmän pohjan eri osissa väreissä, jotka ovat valkoisia tai harmaita. Näyttöön liittyy näkökyvyn heikkeneminen, hermoston turvotus, verkkokalvon verisuonien verenvuoto.

Toksoplasmoosin retiniitti

Hänellä on synnynnäinen ja hankittu luonne. Ilmeisesti muodostuu cicatricial- ja atrofisia muutoksia ilman tulehdusta. Mukana lasiaisen kappaleen sameus.

Syphilitic chorioretinitis

Se on tyypillinen potilaille, joilla on diagnoosi syfilis. Vaikutukset visuaaliseen järjestelmään kuuluvat taudin vaiheeseen 2-3. Chorioretinitis aiheuttaa silmän ja närven verkkokalvon turvotusta, verenvuotoa ja lasiaisen kehon pilvistymistä.

Sytomegaloviruksen retiniitti

Havaittiin potilailla, joilla on HIV-diagnoosi. Ilmaistuna infektioprosessissa, jossa on hidas kehitys. Komplikaatio voi olla verkkokalvon irtoaminen, joka johtuu tulehduksellisen keskittymisen etenemisestä.

Viruksen retiniitti

Syynä ovat influenssavirukset, adenovirus ja herpes. Ilmaistuna verkkokalvon pilvistymisenä. Patologia eliminoidaan itsenäisesti, palauttamalla selkeän esineiden kyvyn. Taudin toistumisen riski on olemassa.

Septinen retiniitti

Sille on ominaista verkkokalvon alusten leesiot. Sairaus johtuu pyogeenisten bakteerien käyttöönotosta potilaaseen. Anomalian eteneminen aiheuttaa silmän hermoston turvotusta, lasiaisen opasointia ja panophthalmitista.

Patologian syyt

Pigmentosa on retiniitti pääasiallinen tekijä sen ilmentymisessä - perinnöllinen taipumus. Sairaus välittyy geenien tasolla solujen mutaation kautta sikiön äidin raskauden aikana. Nopean patologian kehittymisen riski kasvaa useita kertoja läheisten sukulaisyhteyksien läsnä ollessa.

Taudin oireet

Pigmentoosin retiniitin kehittymisen ensisijainen vaihe ei ilmene poikkeamina. Kun patologia etenee, potilaan tilannetta muutetaan.

Silmien distrofian geneettistä sairautta osoittavat merkit ovat:

  • Heikkeneminen kyvyssä nähdä selkeästi esineitä pimeässä;
  • Heikentynyt perifeerinen visio;
  • Värisävyn puute, erityisesti sininen sävy.

Usein potilailla on verkkokalvon turvotusta, joka johtuu aktiivisesta tuhoutumisesta ja fotoretseptorien patologisista muutoksista.

Lasten sairauden kehittymiseen liittyy lisäksi kyvyn nähdä selkeästi esine, lisäksi usein kipu päähän, kauhistuttava tila, valon välähdys silmien edessä.

Lääkärien näkökulmasta perinnöllinen patologia ilmenee seuraavina oireina:

  • Räjähdys pigmentin silmän pohjassa;
  • Näön hermon poraaminen;
  • Arteriole kaventuu.

diagnosoinnissa

Perinnöllisen visuaalisen järjestelmän patologian havaitsemiseksi silmälääkäri tutkii ensin pohjan, jotta tunnistetaan taudin ulkoiset merkit.

Seuraavaksi lääkärin on määritettävä värin ja sävyjen havaintotaso ja laskettava näkökenttä. Tätä varten suoritetaan oftalmoskopia ja elektroretinografia. Silmän pohjassa esiintyvien vikojen diagnoosi, makulan atrofian tai turvotuksen esiintyminen määritetään käyttämällä verkkokalvon fluoresenssi-angiografiaa.

FAG-prosessi suoritetaan tuomalla väriaine huumeiden pohjalle ja sen jälkeinen seuranta prosessin jakautumisesta.

Retinitis pigmentosan lopullisen diagnoosin ja taudin etenemisen kuvan suorittamiseksi suoritetaan molekyyligeneettinen tutkimus.

Laboratorio diagnosoi geenien mutaation, joka on tyypillistä 75-89%: lle pigmentoituneista retiniittityypeistä. Joitakin nykyään huonosti tutkittuja patologisia muotoja ei voida tutkia.

Haitalliset vaikutukset

Ei-modernin hoidon komplikaatiot ovat erittäin huonoja. Useimmissa tapauksissa pigmentosipatitispotilaat menettävät täysin kyvyn nähdä ympäröiviä esineitä ja esineitä tai menettää yhden silmän. Tauti aiheuttaa verkkokalvon irtoamista, verenvuotoa ja silmän hermoston atrofiaa.

hoito

Retinitis pigmentosan eroon pääsyn menetelmän löytäminen ei lopu. Ei ole olemassa yksiselitteistä menettelyä, joka kykenee täysin poistamaan näköelinten rappeutumisen kehittymisen ja etenemisen. Terapeuttisella menetelmällä pyritään hidastamaan patologian kehittymistä.

Potilaiden, joilla on tämä tauti, tulee olla tarkkaavaisia ​​työelämän valintaan, joka ei aiheuta stressiä visuaaliseen järjestelmään.

lääkkeet

Jos retinitis pigmentosa on diagnosoitu, lääkäri määrää lääkkeitä, jotka voivat hidastaa patologian etenemistä. Tätä varten potilaalle määrätään A- ja E-ryhmien vitamiineja, nikotiinihappoa sisältäviä biotuotteita.

Verkkokalvon turvotuksen yhteydessä määrätään diureetteja. Alusten fotokoagulointia varten määrätään verisuonten farmakologisia valmisteita. Hapen virtauksen parantamiseksi näköelimiin määrätään verisuonia laajentavia aineita.

Toimintamenetelmät

Sitä käytetään samanaikaisesti esiintyvien sairauksien läsnä ollessa. Laserkorjaus suoritetaan kaihidiagnoosin tapauksessa. Verkkokalvon implantointi on yksi pitkälle kehitetyissä globaaleissa klinikoissa käytetyistä visiointitoiminnoista.

Seuraavia menetelmiä kehitetään, jotta päästäisiin eroon mahdollisuudesta saada täydellinen näköhäviö retinitis pigmentosa -valmisteen läsnäolosta johtuen:

  • Viallisten solujen korvaaminen;
  • Verkkokalvon proteesit.

Ajan kuluessa havaittu patologia hidastaa degeneraatioprosessia, joka puolestaan ​​lopettaa näön kyvyn ja patologian etenemisen nopean häviämisen.

ennaltaehkäisy

Yleinen ennuste potilaille, joiden diagnoosi on retinitis pigmentosa, on hyvin epäsuotuisa. Kun otetaan huomioon, että tauti periytyy geneettisestä materiaalista ja että yleistä hoitomenetelmää ei ole vielä tunnistettu, voimme vain hidastaa tätä degeneratiivista prosessia.

Sinun on käytettävä silmälaseja, jotka suojaavat silmiä ultraviolettisäteiltä. Älä liioittele silmiäsi, käy silmälääkäriasemassa suunniteltua tutkimusta varten ja hoitakaa samanaikaisesti sairauksia ajoissa.

johtopäätös

Piginoitunut retiniitti on vakava sairaus, jota ei voida hoitaa. Potilaan käsissä hidastaa vain patologian etenemistä ja pidentää elämää ja maailman käsitystä.

Jos perheesi on jo kokenut pigmentoosin retinitis-tapauksia, käy silmälääkäri, hän auttaa ajoissa havaitsemaan ja hidastamaan näköelinten rappeutumista.

http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/

Retinitis pigmentosa

Kun otat apua silmälääkäriin, voit kuulla häneltä tällaisen diagnoosin, kuten retinitis pigmentosa. Sairaus on perinnöllinen. Se vaikuttaa verkkokalvoon, mikä johtaa dynaamisiin muutoksiin fotoretseptoreissa ja pigmenttikudoksissa. Jos et kiinnitä riittävästi huomiota hoitoon, voit lopettaa näkyvyyden.

ICD-10-koodi

H35.5 Perinnöllinen verkkokalvon dystrofia.

Tyypit retinitis pigmentosa

Sen perusteella, että pigmentosa kehittyy retinitis geenitasolla, tutkijat tunnistavat seuraavat patologiatyypit:

  • Autosomaalinen hallitseva. Tallennettu yleisimmäksi poikkeamatyypiksi. Hänen kohtelunsa on positiivinen.
  • Autosomaalinen resessiivinen. Voi esiintyä komplikaatioiden kanssa. Toisen sijan tilastojen mukaan havaintotaajuus.
  • Linkitetty X-kromosomiin. Havaittu harvoin. Hyvin vaikea käsitellä.

Retinitis pigmentosa on myös jaettu tyypilliseen ja epätyypilliseen sairauteen. Ensimmäinen osuu tikkujärjestelmään. Toinen jakautuu taudin tällaisiin muotoihin.:

  • Amelanoottiset. Virrat ilman pigmenttimateriaalien kertymistä kennoon.
  • Sektorin hevosenkenkä. Pohjaan kerääntynyt pigmentti jaetaan hevosenkengän muodossa huonompaan ajalliseen alueeseen. Oireita ovat pitkäaikaiset oireet.
  • Käänteinen tai keskeinen. Pigmentti kerääntyy kartion alueelle ja verkkokalvon keskialueelle. Samalla näkymän terävyys laskee jyrkästi.
  • Belotochechnaya. Runkoon muodostuu suuri määrä valkoisia pigmenttipaikkoja.
  • Ulkoinen verenvuoto tai kolikon retiniitti. Sairaus tapahtuu muutoksilla verkkokalvon kuoressa.

Retinitis pigmentosa on häiriö, joka periytyy jostakin vanhemmalta. Sen muodostumisen riski kasvaa, jos sukulaiset tulevat avioliittoon. Mitä retinitis pigmentosa on ja sen tärkeimmät ominaisuudet on kuvattu tässä:

Koulutusmekanismi

Piginoitunut pigmentoosi on melko yleinen sairaus verrattuna muihin perinnöllisiin patologioihin. Se löytyy yhdestä henkilöstä 4000: stä. Tässä tapauksessa se on yleisempää Sveitsissä kuin Venäjällä. Sukupuoli ei ole keskeinen tekijä pigmentin retiniitin kehittymisessä. Ikäominaisuuksilla on suurin vaikutus. Useimmiten patologia havaitaan 20 - 30-vuotiaina. Harvemmin - pienissä lapsissa.

Pigmentoidun retiniitin luonteenomaista on dystrofisten muutosten asteittainen eteneminen. Verkkokalvo kääntää toimintansa. Terveessä tilassa se absorboi valoa. Kun se vaikuttaa tautiin, se alkaa ensin pieninä määrinä ja sitten kaikki heijastaa sitä suurina määrinä. Tämä ilmiö johtuu aineenvaihduntaan vaikuttavista geenimutaatioista.

Merkkien ilmentäminen

Piginoituminen retiniitistä ilmenee useimmiten nuoruusiässä. Dominoiva patologia voi näkyä myöhemmin - keski-ikäisillä tai vanhuksilla. Alunperin poikkeama paljastaa itsensä pitkään visuaalisten elinten sopeutumiseen huonon valaistuksen olosuhteisiin. Kun sairaus kehittyy edelleen, sen oireet ovat seuraavat:

  • Disorientaatio avaruudessa pimeässä.
  • Visuaalisten elinten pitkä sopeutuminen, kun henkilö siirtyy pimeästä valoisaan huoneeseen.
  • Pimeyden sokeuden kehittyminen edellyttäen, että potilaan tavanomaisen päivän aikana.
  • Perifeerisen näön supistuminen.
  • Syrjäisten alueiden katoaminen.
  • Objektien ääriviivojen vääristyminen.
  • Silmien näköinen näköinen.
  • Tunnelin ikkunan muodostuminen visuaalisen kentän edelleen supistumisen vuoksi.
  • Sinisten sävyjen käsityksen puute.

Nämä merkit näkyvät vaiheittain. Ensimmäinen on seurausta seuraavista. Samalla havaitaan tällaisia ​​oireita.:

  • Matala näky pimeässä.
  • Vähentynyt näöntarkkuus, jolle on ominaista jaksotus.
  • Visuaalinen heikkeneminen kehällä.
  • Tunnelin oireyhtymän muodostuminen.
  • Muutettu värinäytön käsitys.

Geenien mutaatioiden vuoksi silmäalukset vaikuttavat. Tämän seurauksena - käpyjen tuhoaminen, linssin pilaantuminen ja skleran harvennus. Verkkokalvon turvotus, joka on laukaiseva fotoretseptorin rappeutumisesta, on yleinen. Tällaisten muutosten takia henkilö voi olla täysin sokea.

Retinitis pigmentosa diagnosointi

Piginoitunut pigmentti on diagnoosi, joka perustuu tiettyjen vikojen esiintymiseen lasimaiseen kehoon. On hyvin vaikeaa määrittää tällaisia ​​poikkeamia pikkulapsilla, koska niiden visuaaliset elimet ovat vielä muotoiluvaiheessa. Vain kun lapsi on 6-vuotias, lääkäri voi tehdä tarkan diagnoosin. Hän luottaa kuitenkin tällaisten tutkimusten tuloksiin.:

  • Tutustuminen läheisten sukulaisten historiaan.
  • Pohjan tarkastelu oppilaan laajentumisen ja moninkertaisen suurennuksen avulla erikoisvälineillä.
  • Testien tekeminen värin havaitsemiseksi.
  • Silmälasien tilan määrittäminen käyttäen fluoreseiiniangiografiaa.
  • Tunnista visuaalisten elinten sopeutumisaste valoon ja pimeyteen elektroretinografian avulla.
  • Molempien silmien katseen amplitudin määrittäminen - elektrookulografia.
  • Tietokonetomografia.

Diagnoosi määritetään sellaisten ilmiöiden määrittelemisen mukaan kuin verisuonten supistuminen, luukappaleiden kasaantuminen, heikko sopeutuminen valon muutoksiin, vähentynyt keskinäinen visio ja näköhermon blansointi. Molekyyligeneettinen tutkimus auttaa tekemään lopullisen diagnoosin ja ennustamaan seuraavaa retinitis pigmentosa -kurssia.

Patologinen hoito

Retinitis pigmentosan tutkimukset ovat käynnissä. Uusia hoitomenetelmiä kehitetään aktiivisesti. Innovaatiot erottuvat toisistaan:

  • Menetelmät pigmentoinnista vastaavien solujen siirtoon. Samalla vaihda solut vikojen kanssa. Tämän vuoksi geenit ja kromosomit jakautuvat oikeaan järjestykseen. Tämä tekniikka on kokeellinen. Sitä käytettiin vain eläinten osalta. Positiiviset tutkimustulokset antavat toivoa siitä, että solujen siirto tulee pian todelliseksi mahdollisuudeksi parantaa pigmentoosin retiniittiä ihmisissä.
  • Verkkokalvon proteesit. Tekniikka otettiin käyttöön aktiivisesti Euroopan maissa. Potilaat, joille tehdään proteesit, havaitsivat tilannettaan parannuksen, mutta ne eivät täysin päässeet eroon taudista.
  • Implantaatiosta. Kudosten ja kantasolujen käyttö luovuttajalta. Tekniikka käy läpi aktiivisen kehityksen vaiheen.

Tätä odottaa tulevien potilaiden, joilla on pigmentosipatsiitti.. Tällä hetkellä lääketieteen menestys tämän perinnöllisen sairauden hoidossa liittyy tällaisiin tapahtumiin:

  • Sellaisten lääkkeiden käyttö, jotka voivat parantaa soluviljelyä - vitamiinit A, E, luteiini, zeaksantiini.
  • Verisuonten huumeiden seinien vahvistaminen.
  • Ruokavalion määrääminen, joka tarkoittaa, ettei syö kolesterolia.
  • Niiden lääkkeiden käyttö, jotka parantavat nesteen poistamista kehosta verkkokalvon turvotuksen aikana.
  • Silmien hapen saannin parantaminen astioita laajentavien lääkkeiden avulla.

Myös määrätty hoito, jolla pyritään hoitamaan niihin liittyviä sairauksia. Toisin kuin kaikki toteutetut toimenpiteet, lääkärit eivät voi taata pitkän aikavälin positiivista ennustetta. Ne pystyvät kuitenkin pysäyttämään sairauden kehittymisen ja estämään mahdollisten komplikaatioiden muodostumisen. Niistä glaukooma, kaihi, keratononi ja muut poikkeavuudet. Tämä vahvistetaan silmälääkärin sanoilla:

ennaltaehkäisy

Retinitis pigmentosan komplikaatioiden ehkäisy vähenee tällaisiin toimenpiteisiin:

  • Visuaalisten elinten suojaaminen ultraviolettisäteilyltä.
  • Käytä erityistä fonttia lukemisen aikana.
  • Visuaalisten elinten sairauksien oikea-aikainen hoito.
  • Silmälääkärin havaitsema silmän tila.

On tärkeää huomata taudin merkit ajoissa ja hakea lääkärin apua. Vain tässä tapauksessa voit tallentaa vision.

http://vseproglaza.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/

Retinitis pigmentosa tänään: mitä se on ja hoito

Retinitis pigmentosa (verkkokalvon pigmenttidstrofia) on perinnöllinen oftalmologinen sairaus, jolle on tunnusomaista degeneratiiviset prosessit verkkokalvon pigmenttiepiteelissä. Tämä patologinen prosessi, jonka toinen nimi on verkkokalvon abiotrofia, on melko harvinaista ja ajankohtaisen hoidon puuttuessa johtaa näön menetykseen. Ensimmäiset merkit retinitis pigmentosista ilmenevät useimmiten lapsuudessa ja nuoruudessa, vaikka ne voivat esiintyä aikuisen elinaikana.

Mikä se on?

Retinitis pigmentosa - mikä se on? Tämä on harvinainen perinnöllinen silmäsairaus, jossa verkkokalvon pigmentoituneessa epiteelissä ja valoherkissä reseptoreissa esiintyy degeneratiivisia-dystrofisia prosesseja, joihin liittyy heikentyneitä visuaalisia toimintoja. Verkkokalvon käsitteessä abiotrofia kuuluu koko ryhmään geneettisiä sairauksia, joilla on erilainen kehitysmekanismi. Useimmiten patologia voidaan periä kolmella tavalla: autosomaalisesti hallitseva, autosomaalinen resessiivinen tai eristetty tyyppi.

syitä

Tärkein syy retinitis pigmentosan kehittymiseen on perinnöllinen geenien mutaatio, joka vastaa fotoreseptoriproteiinien tuotannosta ja metaboliasta. Geenimutaatio esiintyy kohdussa ja on perinnöllinen, havaittu useissa sukupolvissa peräkkäin. Joskus tauti on synnynnäinen ilman, että sukulaisilla on mitään edellytyksiä, vaikkakin tämä on harvinaista.

Patologisen prosessin todennäköisyys kasvaa, jos lapsi on syntynyt lyhytaikaisten sukulaisten suhteesta. Verkkokalvon abiotrofia voi esiintyä myös sikiön sikiön sisäisen infektion seurauksena sytomegaloviruksella. Tässä tapauksessa pigmenttiepiteelin aineenvaihduntaa rikotaan, mikä aiheuttaa haitallisten aineiden kertymistä.

oireet

Taudin kliinisen kuvan piirteet voivat vaihdella riippuen retiniitin muodosta. Lähes kaikissa tapauksissa verkkokalvon abiotrofia ilmenee seuraavina oireina:

  • näkyvyyden heikkeneminen pimeässä;
  • nopea silmän väsymys;
  • vaikeuksia sopeutua pimeästä valoon ja päinvastoin;
  • yliherkkyys valolle;
  • reuna- (sivun) näkökentän kapeneminen;
  • keskeinen näkyvyys heikkenee.

Retinitis pigmentosa, fotoreceptor tikkuja, jotka ovat vastuussa näkyvyyttä iltahämärässä, ovat välittömästi vaikuttaa, joten ensimmäinen merkki dystrofisia muutoksia on hemeralopia (yö sokeus), joka voi esiintyä monta vuotta ennen muita kliinisiä ilmenemismuotoja. Aluksi henkilö alkaa nähdä vain hieman huonommin hämärässä, ja kun patologia kehittyy, keskeinen näkövyöhyke kaventuu ja aiheuttaa huomattavia vaikeuksia liikkua pimeässä. Taudin kehittymisen alussa visuaalinen toiminta paranee joskus väliaikaisesti.

Edistyneissä vaiheissa näöntarkkuus on merkittävästi vähentynyt, värin havaitseminen on häiriintynyt ja muodostuu sokea piste. Degeneratiiviset prosessit vaikuttavat vähitellen silmän verisuonijärjestelmään, minkä seurauksena linssi ja sarveiskalvo kasvavat sameaksi, kalvot ohentuvat ja näkyvyys heikkenee nopeasti. Ensimmäiset verkkokalvon abiotrofian oireet voivat ilmetä sekä varhaisessa että vanhemmassa iässä.

luokitus

Nykyaikainen oftalmologia tunnistaa kaksi tärkeintä retinitis pigmentosan muotoa:

tyypillinen

Silmän pohja on peitetty pigmentin kertymisen ja tulehduksen keskipisteillä, fotoreceptorit vaikuttavat vähitellen, visuaalisia toimintoja ei häiritä pitkään.

epätyypillinen

Tämä lomake sisältää useita verkkokalvon abiotrofian lajikkeita:

  1. Käänteinen retiniitti. Verkkokalvon keskiosa vaikuttaa, suurin osa dystrofisista muutoksista tapahtuu kartiojärjestelmässä. Näkyvyyden nopea heikkeneminen, näkyvyyden heikkeneminen päivän aikana ja valonarkuus.
  2. Amelanoottiset. Pigmentin keskipisteitä ei esiinny, oireita ei havaita.
  3. Belotochechny. Useita valkoisia pigmentoituneita vaurioita vaikuttavat silmän pohjakappaleet, oireet ovat samat kuin tyypillisessä retinitis pigmentosa -muodossa.
  4. Alakohtaisia. Patologiselle prosessille on ominaista hidas eteneminen, pigmentin vaurioituminen muodostuu alemmalle ajalliselle alueelle ja muodostaa hevosenkengän. Oireet ovat lieviä tai puuttuvia.

Perintötyypin mukaan

Verkkokalvon perintöominaisuuden abiotrofia on useita:

  1. Autosomaalinen hallitseva. Yleisin retinitis pigmentosan perintö, tunnettu siitä, että geenien mutaatio syntetisoi verkkokalvon proteiineja. Tämän tyyppinen tauti etenee hitaasti, visuaalisten toimintojen rikkominen on merkityksetöntä. Paras ennuste on autosomaalisen hallitsevalla perinnöllisellä polulla.
  2. Autosomaalinen resessiivinen. Vähemmän yleinen sairauden muoto, jolle on tunnusomaista oireiden varhainen puhkeaminen ja nopea eteneminen. Tällä tavoin periytynyt pigmentosa-retiniitti johtaa usein lapsuuden sokeuteen.
  3. X-kromosomiin liittyvä. Vakava sairauden muoto, joka vaikuttaa vain pojiin, ja siihen liittyy voimakkaita oireita, jotka aiheuttavat nopeaa näön menetystä.
  4. Monokondriaalisen DNA: n mutaatio. Retinitis pigmentosa harvinainen muoto, joka välitetään vain äidin linjan kautta.

Diagnostiset menetelmät

Koska pigmentoosi retiniitti on perinnöllinen sairaus, oikean diagnoosin tekemiseen, silmälääkäri haastattelee ensin potilasta ja kerää yksityiskohtaisen historian potilaasta ja hänen sukulaisistaan. Tämän jälkeen suunnitellaan seuraavat diagnostiset toimenpiteet:

  • ophthalmoscopy;
  • elektrofysiologiset tutkimukset;
  • perimetriaa;
  • visometry;
  • tonometria;
  • elektroretinografia;
  • alusten angiografia;
  • pimeän sopeutumisen arviointi.

Tärkein tapa diagnosoida pigmentoosin retiniitti on oftalmoskopia, jonka aikana löydät seuraavat oireet tästä patologiasta:

  • luukappaleiden muodostuminen;
  • arterioolien supistuminen ja harvennus;
  • makulaarinen turvotus ja atrofia;
  • näön hermopään blansointi;

Tarvittaessa voidaan määrätä lisää tutkimusmenetelmiä, tutkia potilaan lähisukulaisia.

Retiniitin hoitomenetelmät

Tänään ei ole luotu radikaalitapausta pigmentoosin retinitis-hoitoon, joten ongelmasta on mahdotonta täysin päästä eroon. Tämän diagnoosin avulla silmälääkäri valitsee kattavan hoidon, jolla pyritään hidastamaan patologian etenemistä ja poistamaan oireenmukaiset ilmenemismuodot. Tätä varten voidaan määrätä seuraavia lääkkeitä:

  • lääkkeet veren tarjonnan parantamiseksi: Taufon, Emoksipin;
  • diureetit makula-ödeeman poistamiseksi: hydroklooritiatsidi, indapamidi;
  • silmätipat: Atropiini, syklomaatti;
  • peptidibioregulaattorit: Retinalamin.

Myös potilaalle on annettu vitamiinikomplekseja, antioksidantteja ja erilaisia ​​ravintolisät retinitille. Tämän diagnoosin lisäksi on tarpeen tarkistaa ruokavaliota, kuluttaa suuria määriä A-vitamiinia, jolla on myönteinen vaikutus näkökykyyn. Lääkehoidon lisäksi suositellaan fysioterapiamenetelmiä silmämunan verenkierron parantamiseksi: sähköstimulaatio, magneettiterapia, ultraääni ja niin edelleen. Hyvä sairaus tähän tautiin ovat Sidorenko-lasit. Jos on samanaikaisia ​​silmän patologioita, niiden on oltava konservatiivisia tai kirurgisia.

Viimeisimpien lääketieteen mukaan monet kehittyneiden maiden nykyaikaiset lääketieteelliset laitokset harjoittavat geneettistä hoitoa, kantasolujen siirtoja ja muita tehokkaita menetelmiä, jotka voivat poistaa verkkokalvon abiotrofian.

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Piginiitti on retinitis, joka on vaarallinen oftalmologinen sairaus, jonka tehokasta hoitoa ei ole todettu tähän päivään mennessä. Tätä patologiaa leimaa nopea kulku ja useimmissa tapauksissa se on epäsuotuisa, mikä johtaa täydelliseen näköhäviöön. Verkkokalvon abiotrofia on perinnöllinen, joten taudin ennaltaehkäisyä ei ole.

On kuitenkin mahdollista vähentää retinitis pigmentosan kehittymisen todennäköisyyttä, jos suunnittelet huolellisesti raskautta, käydään säännöllisesti lääkärin puoleen ja otat yhteyttä asiantuntijaan, jos näet ensimmäiset merkit.

http://glazalik.ru/bolezni-glaz/bolezni-setchatki/pigmentnyj-retinit/

Retinitis pigmentosa: oireet ja hoitomenetelmät

Piginoitunut retiniitti on heterogeeninen geneettinen perinnöllinen tauti. Verkkokalvon pigmenttiepiteeli häiriintyy, jolloin henkilö menettää näöntarkkuuden. Sairaudelle ominaiset oireet: tumma sopeutuminen on häiriintynyt, näkökenttä kapenee, näöntarkkuus laskee. Oftalmologiset tutkimukset auttavat määrittämään patologian syyn ja tyypin sekä jatkokäsittelymenetelmän (lääkäri tutkii silmän pohjan, johtaa elektrookulografiaa tai elektroretinografiaa). Nykyään geeniterapia kehittyy vähitellen, silmälääkärit käyttävät kantasoluja näön ylläpitämiseksi.

Syyt ja tyypit

Tällä hetkellä on olemassa useita lääketieteen osa-alueita, jotka tutkivat pigmentoosin hoidon periaatteita. Geenin mutaatio edistää tämän taudin kehittymistä. Yleensä sairaus johtuu siitä, että fotoretseptorien ja pigmenttiepiteelin aineenvaihdunta häiriintyy ihmiskehossa, koska verkkokalvo kerääntyy itsessään myrkyllisiä aineita. Nykyaikaisissa olosuhteissa taudin luokittelu määräytyy tutkittujen geneettisten perintöhäiriöiden perusteella. Seuraavaksi tarkastellaan pigmentin retiniitin avaintyyppejä.

Perintö on X-linkitetty

Geenit RPGR ja RP2 ovat viallisia ja periytyvät. Sairaus vaikuttaa vain poikiin, joiden homologinen X-kromosomi ei ole läsnä. Taudin sattuessa geenejä koodaa proteiini-entsyymit, joiden vuoksi aineenvaihdunta tapahtuu silmän verkkokalvossa. Näissä geeneissä esiintyvät viat johtavat pigmentin retiniitin kehittymiseen.

Autosomaalinen hallitseva perintö

Tilastojen mukaan tauti on yleisin kaikista neljästä tyypistä (70–90% ihmisistä kärsii tästä erityisestä patologiasta). Visuaaliset häiriöt johtuvat siitä, että geenit IMPDH1 (kromosomi 7), RP1 (kromosomi 8), RP9 ja PRPH2 (kromosomi 6) mutatoivat: proteiinin koodaus tapahtuu, mikä johtaa aineenvaihduntaan pigmenttiepiteelissä. Autosomaalista määräävää perintöä etenee hitaasti, häiriöt ovat vähäisempiä kuin muilla retinitis pigmentosa -tyypeillä.

Aikainen hoito auttaa lykkäämään näköongelmia pitkään, ja joissakin tapauksissa se on esteenä sokeuden kehittymiselle.

Autosomaalinen resessiivinen perintö

Sairaus on yksi vaarallisimmista, koska se alkaa yhtäkkiä, etenee nopeasti ja voi aiheuttaa lasten ja nuorten sokeutta. Se on melko harvinaista. Geenimutaatioiden syitä ei ole täysin ymmärretty. Tutkijat väittävät, että lapsen alkionkehitystä heikentää SPATA7-geenien (kromosomi 14) ja CRB1: n (kromosomi 1) proteiinien koodaus.

Mitokondrioiden deoksiribonukleiinihapon mutaatiot

Geneettiläiset eivät voi tunnistaa harvinaisen sairauden - mitokondriaalisen DNA: n mutaation, joka siirtyy äidiltä lapsille - syy.

Pigmentin retinitis-luokittelua on useita eri tyyppejä (taudin puhkeamisen aika, patologisten oireiden esiintyminen / puuttuminen), mutta yleisin ja kätevä on luokittelu taudin perintötyyppien mukaan.

oireet

Lapset, jotka kärsivät retinitis pigmentosa, pimeässä, eivät näe niitä esineitä, jotka ovat lähellä ja usein kaatuvat ja kompastuvat. Ei ole harvinaista, että patologia kehittyy jo varhaisessa vaiheessa täysin ihmisen näköön, toisinaan useiden päivien ajan ja joskus usean tunnin ajan, minkä jälkeen normaali visio palaa.

Fotoreseptorit menettävät arkaluonteisia soluja, minkä seurauksena henkilö näkee hyvin päivän aikana, kunnes tauti on viimeinen vaihe, mutta yöllä hänen näkemyksensä on selvästi heikentynyt. Sairaus vaikuttaa perifeeriseen, tunneliin ja silmäkuvaan; jälkimmäisissä vaiheissa potilas ei erota värejä, ja hänen näkemyksensä säännellään huonosti äkillisen siirtymisen aikana kirkkaasta valosta pimeään.

Potilaat valittavat epämukavuudesta (joskus kipua), kun he vaihtavat valoa pimeästä huoneesta hyvin valaistuun paikkaan.

Diagnostiset menetelmät

Lasi-kehon muutoksista riippuen lääkäri tekee diagnoosin. Tutkimuksen aikana lääkäri tutkii, onko henkilöllä arteriooleja kaventunut, hänellä on talletuksia luukappaleissa, heikentynyt keskinäinen näky, jos näköhermo on vaalea, tai jos hämärässä on viivästynyt sopeutuminen.

Mitä voi saada lääkärin vastaanotosta:

  • onko lähisukulaisilla samanlaisia ​​sairauksia;
  • Onko ihmisellä ongelmia erottavien värien kanssa?
  • käyttämällä moninkertaista suurennuslasia tarkastelemaan pohjaa;
  • tehdä CT (tietokonetomografia);
  • lääkäri voi pistää kontrastiaineen verisuoniin ja tarkkailla muutoksia verkkokalvon sisällä (fluoreseiini-angiografia);
  • lääkäri voi käyttää laitetta, joka luo valon pulsseja, jotta voidaan määrittää silmien reaktio dramaattiseen muutokseen päivällä ja yöllä (elektroretinografia);
  • Lisäkokeena voidaan käyttää elektrookulografiaa (katseen amplitudi määritetään diagnoosin tarkan tarkistuksen varmistamiseksi).

hoito

Nykyaikaiset menetelmät retinitis pigmentosan kanssa taistelevat edelleen. Lääkärit oftalmologit ovat jo kehittäneet kantasoluja sekä proteesin verkkokalvon.

Älä unohda, että jos henkilölle annettiin pettymys diagnoosi, se tarkoittaa, että jatkokäsittely auttaa vain hidastamaan näkökyvyn menetystä ja ennenaikaista sokeutta eikä palauta sitä kokonaan.

Hoitomenetelmät:

  • vasodilataattorit auttavat lisäämään happipitoisuutta silmiin;
  • tippaa, joka vahvistaa verisuonten seinämiä;
  • käyttämällä diureettisia lääkkeitä voittaa verkkokalvon keskialueiden turvotus;
  • silmälasit henkilölle on määrätty likinäköisyydelle, laserkorjaus on sopiva, jos potilas kärsii kaihista;
  • lääkkeet trofisen silmän parantamiseksi (A-vitamiini, E, antioksidantti Luteiini);
  • Lääkäri määrää potilaan pitämään tiukan ruokavalion, kun taas ikuisesti sinun on suljettava ruokavalioistasi kolesteroli.

Geeniterapia pyrkii koko ajan pyrkimään ulos tilanteesta: tutkijat-lääkärit toivat terveeseen geeniin sairastuneeseen verkkokalvoon, minkä seurauksena parannuksia havaittiin. Silmän verkkokalvon istuttaminen myös säästää ihmistä sokeudesta, mutta on mahdotonta puhua vision täydellisestä palauttamisesta.

Piginoituminen retinitiin johtaa usein muiden silmäsairauksien (likinäköisyys, kaihi, glaukooma, keratononus) kehittymiseen. Riippuen geenitaudin tyypistä voidaan arvioida taudin aggressiivisuutta. Geeniterapian avulla on mahdollista pysyvästi hidastaa näkökyvyn heikkenemistä.

Silmän verkkokalvo on alttiina auringon negatiivisille vaikutuksille, joten synnynnäistä (tai hankittua) tautia sairastavien tulisi käyttää aurinkolaseja.

näkymät

Ennusteita on mahdotonta tehdä pitkällä aikavälillä, koska taudin etenemisen aste voi olla erilainen. Foveal-vyöhyke muuttuu, minkä seurauksena henkilön keskeinen visio vähitellen pienenee.

Jos potilas kuluttaa A- ja E-vitamiineja joka päivä, on mahdollista pysäyttää pigmentaarisen nuhan eteneminen.

Ennusteiden yleiset tulokset:

  • potilaat koko elämän ajan voivat lukea ja kirjoittaa turvallisesti ilman silmälaseja ja toimintaa;
  • 1/10 potilasta menettää näöntarkkuuden 25-vuotiaana;
  • 1/10 - ihmiset tulevat täysin sokeiksi 50 vuoden kuluttua.

Potilaita, jotka kärsivät tästä taudista, on tutkittava säännöllisesti, koska myöhäinen hoito johtaa uusien tautien kehittymiseen:

  • lasimainen muutos;
  • näön hermo on drusen;
  • likinäköisyyden, glaukooman ja keratononuksen kehittyminen;
  • kaihi.

video

Tämä video kertoo sinulle pigmentoituneen retiniitin oireista.

http://okulistpro.com/bolezni/setchatki/retinit/pigmentnyj.html

Retinitis pigmentosa

määritelmä

Retinitis pigmentosa on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät fotoreseptori-pigmentti-verkkokalvon epiteelin kompleksin ensisijaiseen vaurioitumiseen ja jolle on ominaista subjektiivisesti yön sokeus ja perifeerisen näön katoaminen sekä koko näkökentän ERG: n objektiivisesti merkittävästi pienentynyt tai haalistuminen. Taudin perinnöllinen syy voidaan todeta vain 50 prosentissa tapauksista.

Taudin puhkeaminen. Eri ja riippuu perintöasteesta.

Genetiikkaa. Seuraavat perintävaihtoehdot on kuvattu.

• Sporadic esiintyminen - ei perinnöllistä retinitis pigmentosa. Tällaiset tapaukset ovat yleisimpiä. Jotkut näistä ovat taudin autosomaalisia resessiivisiä muotoja, toiset voivat johtua autosomaalista määräävistä mutaatioista.
• Autosomaalinen määräävä muoto - seuraava esiintymistiheys ja siihen liittyy parempi ennuste.
• Autosomaalinen resessiivinen muoto.
• X-linkitetty resessiivinen muoto on harvinainen ryhmä, jolla on huono ennuste.

historia

Kliiniset merkit

Klassinen kliininen triad

Klassinen kliininen triad RP sisältää (Kuva 6-23):
• verkkokalvon pigmentointi "luun runkoina";
• arterioolien kapeneminen;
• näön hermon pään vaha (Kuva 6-24).


Kuva 6-23. Retinitis pigmentosa. Klassista kliinistä triaattia havaitaan potilaan, jolla on pigmentoitunut retiniitti, mukaan lukien näköhermon pään vaha, arteriolien harvennus ja pigmentaatio "luun runkoina" (suurennettu kuva).


Kuva 6-24. Retinitis pigmentosa. Arteriolien harvennus (suurennettu kuva, A) ja pimennye-muutokset runkoalueella ovat tunnusmerkkejä pigmentin rotiinista. Vmhom ja Dr. Gordon Byrnes.)

Tärkeitä kliinisiä oireita

Retinitis pigmentosan tärkeät kliiniset ilmentymät ovat seuraavat muutokset.

Yön sokeus Onko yleisin syy hoitoon. Ongelmia, jotka liittyvät ääreisnäytteeseen, havaitaan ensin vain hämärässä, mutta tulevaisuudessa he tuntevat itsensä valaisemalla. Tämän seurauksena on vain pieni keskusviivan alue.

Näköväli. Retinitis pigmentosan autosomaalisessa modaliteetissa monien vuosien ajan keskusnäkymä voi säilyä ennallaan. Varhaisvaiheessa tapahtuvaa keskeistä näön heikkenemistä havaitaan usein X-sidonnaisella perinnöllä tai taudin autosomaalisilla resessiivisillä muodoilla. Lisäksi kaihi, makulan kystinen turvotus ja sisäisen kalvon pinnallinen rypistyminen voivat myös vaikuttaa näön menetykseen.

Muutokset kassaan. Muutokset kassa vaihtelee taudin vaiheen mukaan.
• Varhaisimmat muutokset ovat arteriolien supistuminen, pienin pulverimainen pigmentti.
• Viimeaikaiset oireet - pigmentin perivaskulaarinen kertyminen "luukappaleina". Pigmentoituneet muutokset ilmestyvät ensin keskellä olevalle kehälle, sitten leviävät kohti kehää ja takaosaa, johon liittyy kehäkarjan kehitys. PR-triad-merkeistä näön hermo on vähemmän luotettava.
• Pitkälle edennyt vaihe - suurten kuoren alusten läpikuultavuus, verkkokalvon arteriolien merkittävä harventuminen, näköhermon pään huomattava kuoppa.

Laikku. Makulan liittäminen voi olla seuraavia muotoja.
• Makulan kystinen turvotus (voi vastata asetatsolamidin systeemiseen antamiseen).
• Pintapuolinen rypistyminen.
• Atrofiset muutokset.

Aiheeseen liittyvät silmämerkit

diagnostiikka

Diagnoosia edesauttaa tunnusmerkkien ja oireiden yhdistelmä.

Näkymät. Aluksi keskirajalla esiintyy täysi- tai osittainen rengasskotoma, joka leviää sitten reuna-alueelle ja jälkikäteen, jolloin jäljellä oleviin vaiheisiin jää vain keskimmäinen näkökenttä.

Tumma adapometria. Tumman sopeutumiskäyrän molemmissa kartio- ja sauvasegmenteissä on nousu. Tumman adapometrian tulosten perusteella autosomaalinen määräävä PR voidaan jakaa kahteen tyyppiin.

• Tyyppi I PR - nycaltopian varhainen esiintyminen, jossa varhainen hajakuormituksen lasku herkkyys suhteessa kartion herkkyyteen.
• Tyyppi II PR - nycaltopian ilmestyminen aikuisuudessa, kun kartion ja sauvan herkkyys vähenee.

Elektroretinografia. Sitä voidaan muuttaa merkittävästi myös pienin muutoksin alustassa.

Havaitaan huomattava vasteen väheneminen tai lähes häipyvä ERG-skotooppi, kun taas fotooppinen ERG pysyy suhteellisen säilyneenä. Kartion b-aallon latenssi, joka määritetään välkkyvän ärsykkeen avulla, on lähes aina pidentynyt. ERG: n b-aallon latenssi voidaan pidentää potilailla, joilla on vallitseva sauvahäviö. Äskettäin tyypilliset muutokset ERG: ssä on tunnistettu tyypin I ja II autosomaalisesti määräävässä PR: ssä. Rod ERG muutetaan merkitsevämmin kuin kartio ERG tyypissä I PR, kun taas tyypin II PR kartio ja sauva ERG ovat yhtä huonot.

Elektro-Okulografia. Indikaattorit vähenevät lähes aina.

http://medbe.ru/materials/setchatka-glaza/pigmentnyy-retinit/

Retinitis pigmentosa sairaus: mikä se on

Piginoituminen retinitista on verkkokalvon perinnöllinen sairaus, jossa esiintyy pigmenttiepiteelin ja fotoreseptorien dystrofiaa ja esiintyy erilaisia ​​näkövammauksia. Sairaus on progressiivinen ja ilman riittävää hoitoa voi johtaa täydelliseen sokeuteen.

Nykyaikainen lääketiede kehittää kaikenlaisia ​​menetelmiä taudin poistamiseksi, mutta toistaiseksi ei ole löydetty yksiselitteistä tapaa torjua geneettistä patologiaa. Hoito perustuu näön ylläpitämiseen jo vakiintuneessa taudin vaiheessa.

Retiniitin syyt ja luokittelu

Piginoitunut retiniitti etenee vähitellen, kun verkkokalvon dystrofia lisääntyy. Terve elin imee valoa, ja geenimuutoksilla alkaa vähitellen heijastua valo, joka lopulta aiheuttaa täydellisen sokeuden.

Tauti voi ilmetä sekä alkuvaiheessa että aikuisuudessa ja se liittyy suoraan geenimutaatioon. Kun pigmenttiepiteelin kudosten ja fotoreseptorien metabolia muuttuu, aivot lakkaavat saamasta tarvittavia signaaleja, silmän verkkokalvoon on kerääntynyt sivuaineita.

Retinitis pigmentosan aiheuttaja on molekyylimutaatiot geeneistä, jotka vastaavat rodopsiinin tuotannosta, retinolin esiasteesta, joka on elintärkeä silmille. Geneettisestä perinnöstä riippuen taudin kolme päätyyppiä ovat:

  1. Autosomaalinen hallitseva. Se on yleisin geenimutaation muunnos, jossa proteiinien rakenne häiriintyy, mikä johtaa muutoksiin silmän verkkokalvossa. Tämäntyyppinen patologia etenee melko hitaasti, mikä sallii alkuvaiheessa pysäyttää taudin tai viivästyttää sokeuden alkamista.
  2. Autosomaalinen resessiivinen muoto vie 2. sijaa levinneisyydessä. Se ilmenee nuorena, on nopea ja johtaa varhaisen sokeuteen. Proteiinimutaation aiheuttama alkionfaasissa.
  3. X-linkitetty perintö. Harvinainen patologia. Tiettyjen geneettisten vikojen yhteydessä vaikuttaa vain miehen sukupuoleen, joka kulkee polun äidiltä pojalle. Ennuste on enimmäkseen epäsuotuisa.

Retinitis pigmentosa luokitellaan eri parametrien mukaan. Yleisin jakautuminen taudin paikallistamispaikalla, tauti on jaettu tyypillisiin ja epätyypillisiin lajeihin.

Ensimmäisessä tapauksessa pulloastioiden järjestelmä on dystrofia. Pigmentin poikkeama kerääntyy alustan keskiosaan. Tällä tilalla ei ole oireita pitkään aikaan.

Seuraavat kliiniset oireet ovat luonteeltaan epätyypillisiä patologisia tyyppejä:

  • pigmenttimuodostumien puuttuminen alustassa ja kaikki retinitille ominaiset oireet;
  • alakohtainen pigmentti, joka on muodostettu hevosenkengän muotoiseksi;
  • tummien pisteiden kerääntyminen verkkokalvon keskialueelle, jolle on tunnusomaista se, että tikkuja vahingoitetaan merkittävästi;
  • valkoisen pisteen muoto - monien valkoisten pisteiden muodostuminen pohjan pinnan yli;
  • verkkokalvon verisuonten muutokset.

Patologia voidaan periä mihinkään vanhemmista linjoista, etenkin asiaan liittyvät avioliitot ovat vaarassa.

Taudin oireet

Retinitis pigmentosa voi aloittaa etenemisen missä tahansa iässä. Yleisimmät tapaukset havaitaan varhaislapsuudessa ja nuorisovaiheessa. Hallitseville lajeille on ominaista patologian kehittyminen keski- ja jopa vanhuudessa. Taudin alkusignaali ilmenee vähentyneenä vähäisen valaistuksen olosuhteisiin.

Näkyvyys heikkenee ja desorientaatio tapahtuu pimeässä. Tämä voi olla ainoa patologian oire monta viikkoa, kuukautta tai vuotta. Potilas sopeutuu pitkään valoisasta huoneesta pimeään.

Sokeus kehittyy pimeässä normaalilla ympäristötajuudella päivällä. Syynä on valojen havaitsemisesta vastuussa olevien sauvojen rappeutuminen.

Lisäksi sauvojen tuhoutuminen johtaa perifeerisen näön supistumiseen ja sen osien häviämiseen osittain. Esineiden ääriviivat ovat vääristyneet, skotomit voivat näkyä, näköpiirissä olevat sokeat alueet, joskus ne kaventuvat muodostaen renkaan.

Kun taudin eteneminen jatkuu, näkökenttä kapenee vielä enemmän kohti keskustaa ja muodostaa tunnelin ikkunan. Tämä muuttaa värin tarkkuutta, se ei enää havaitse sinisen sävyjä.

Pigmentoidulla retinopatialla on tunnusmerkit:

  • näön hämärtyminen pimeässä;
  • määräajoin sen vakavuuden väheneminen;
  • perifeerisen näön heikkeneminen;
  • tunnelin oireyhtymä;
  • muuttaa värien havaitsemista.

Geenimutaatio vaikuttaa silmäsäiliöihin, jotka johtavat käpyjen tuhoutumiseen, linssin pilvistymiseen, skleran harvennukseen ja myöhemmin potilaan sokeuteen.

Hyvin usein verkkokalvon turvotus johtuu fotoretseptorien aktiivisesta rappeutumisesta.

Retinitis pigmentosa diagnosointi

Retinitis pigmentosan diagnoosi perustuu lasimaisen aineen tyypillisiin muutoksiin.

Nuorten lasten diagnosointi on varhaisessa vaiheessa vaikeaa ja tulee informatiivisimmaksi vasta 6-vuotiaana.

Retinitis pigmentosan diagnosoimiseksi asiantuntija tekee useita diagnostisia tutkimuksia:

  • samanlaisen taudin selvittäminen lähimmäisistä;
  • tutkiminen perusrakenteesta moninkertaisen kasvun kautta laajentuneiden oppilaiden kautta;
  • värinäköön määritelmä taulukoiden ja testien avulla;
  • silmän verkkokalvon fluoresiini-angiografia antamalla erityinen valmiste, joka tunkeutuu astioihin, ja lääkäri havaitsee kontrastiaineen jakautumisprosessin;
  • electroretinography - käyttämällä erityistä laitetta, joka toimittaa sähköisiä impulsseja, rekisteröi silmän vastaus valoon ja varjoon sopeutumiseen;
  • elektrookulografia määrittää kahden silmän katseen amplitudin, sitä käytetään lisämenetelmänä diagnoosin vahvistamiseksi;
  • tietokonetomografia.

Diagnoosissa lääkäri kiinnittää huomiota arterioolien supistumiseen, luukappaleiden laskeutumiseen, hitaaseen sopeutumiseen pimeyteen, keskeisen näön heikkenemiseen, näköhermon hämärään.

Mollekulaariset geneettiset tutkimukset suoritetaan diagnoosin lopulliseksi vahvistamiseksi ja sen tulevan kehityksen ennustamiseksi.

Patologinen hoito

Nykyaikaisia ​​lääketieteellisiä tutkimuksia, kehitystä ja kliinisiä tutkimuksia tämän taudin torjunnassa toteutetaan aktiivisesti. Geeniterapiassa, kantasolujen käytössä ja verkkokalvon proteesissa on jo lupaavia tietoja.

Jos pigmentoosin retinitis diagnosoidaan, hoidon tavoitteena on hidastaa visuaalisten elinten uudistumisprosessia. Käytä tätä tarkoitusta varten:

    • valmisteet, jotka parantavat näön ja verkkokalvon trofismia, tässä tapauksessa määrittävät A- ja E-vitamiinit, antioksidantit Luteiini, Zeaxanthin;
    • samanaikaisesti esiintyvien sairauksien tapauksessa niiden hoito on osoitettu, jos likinäköisyys ne määräävät silmälaseja, kaihileikkauslaskun korjaus suoritetaan;
    • määrätä lääkkeitä, jotka vahvistavat verisuonten seinämiä;
    • potilaille määrätään ruokavalio, joka kieltää kolesterolia sisältävien tuotteiden käytön;
    • verkkokalvon keskivyöhykkeen turvotuksessa käytetään diureettisia lääkkeitä;
    • vasodilataattorit auttavat lisäämään hapen virtausta silmiin.

Tällä hetkellä on käynnissä geeniterapiakokeita, jotka käsittävät terve geenin ylläpitämisen fotoretseptorien ja pigmenttiepiteelin kärsineillä alueilla. Tietyt parannukset havaittiin erityisten virusten tuomisessa verkkokalvon solunulkoiseen tilaan, jonka sisälle kromosomikapselit sisältyivät.

Toinen kehittynyt tekniikka on verkkokalvon istutus. Tätä menetelmää käytetään jo maailman edistyksellisissä klinikoissa, mutta se ei johda näön täydelliseen elpymiseen, mikä vain vähän parantaa tilannetta voidakseen palvella itsenäisesti.

Retiniittipigmentin läsnäolo tekee potilaan silmistä haavoittuvia, provosoimalla muita silmäsairauksia: glaukooma, kaihi, likinäköisyys, keratononus ja muut sairaudet. Pitkäaikainen ennuste ei ole vielä kovin suotuisa ja riippuu geenitaudin tyypistä, mutta on mahdollista hidastaa taudin etenemistä.

Silmälääkärin kanssa käytävien jatkuvien neuvottelujen lisäksi on käytettävä aurinkolaseja, aurinkosäteily on vaarallinen verkkokalvolle ja sillä on haitallinen vaikutus.

Patologian oikea-aikainen tarkastelu ja havaitseminen alkuvaiheissa hidastaa merkittävästi retinitis pigmentosan kehittymistä.

http://o-glazah.ru/drugie/pigmentnyj-retinit.html
Up